Definición
La enfermedad de Von Willebrand (VWD por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario de la sangre que disminuye su habilidad de coagulación. Como resultado, el sangrado dura más de lo normal.
La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno hereditario de la sangre más común que afecta por lo menos al 1% de la población. Afecta a ambos sexos de igual manera. Este trastorno no se asocia a la raza o etnia.




Fig. 1 Las células endoteliales con almacenados factor von Willebrand (rojo) en los gránulos citoplasmaticos

Causas
La VWD es causada por un reducido porcentaje de proteína llamada el factor von Willebrand (vWF por sus siglas en inglés) o por una anormalidad en esta proteína, que ayuda a la coagulación. Cuando una persona sangra, las células de la sangre, llamadas plaquetas, forman un tapón para detener el sangrado. Normalmente, el vWF permite que las plaquetas se adhieran a las células que forman el interior de las válvulas sanguíneas (endotelio), un proceso necesario para una buena coagulación. Si no hay suficiente vWF o éste es defectuoso, las plaquetas no pueden adherirse adecuadamente al área lesionada y el sangrado tarda más en detenerse.
La VWF tiene otra función de protegerse contra la descomposición de otra proteína involucrada en el proceso de coagulación, el factor VIII:C. Por consiguiente, la ausencia relativa del vWF funcional también puede conducir a problemas menores de coagulación.
Con frecuencia, la enfermedad de Von Willlebrand puede remontarse a varias generaciones en una familia. Algunos presentan los síntomas mientras que otros sólo llevan el gen. La mayoría de la gente con VWD hereda únicamente un gen defectuoso. Estas tienen una de las formas más inofensivas de este trastorno, ya sea del tipo 1 ó tipo 2. Esto quiere decir que tienen alguna capacidad de coagulación. El pequeño porcentaje de gente que hereda dos genes defectuosos, tipo 3, tienen poca capacidad de coagulación y experimentan episodios de sangrado severos.
Generalmente los tipos 1 y 2 se heredan en lo que se conoce como el patrón "dominante". Un hombre o mujer con esta enfermedad tiene el 50% de probabilidad de transmitir el gen a sus hijos. Esto significa que si aún un padre tiene el gen y lo transmite a su hijo, el hijo adquiere la enfermedad. Ya sea que el hijo no tenga síntomas, síntomas moderados, o lo que es menos común, síntomas severos, definitivamente tiene la enfermedad. A pesar de la gravedad de los síntomas, el hijo aun puede transmitir el gen a sus propios descendientes.
Sin embargo, la enfermedad de Von Willebrand del tipo III generalmente se hereda en un patrón "recesivo". Este tipo ocurre cuando el niño hereda el gen de ambos padres. Incluso si los padres presentan una enfermedad asintomática o moderada, sus hijos tienen probabilidad de ser afectados gravemente.
Factores de Riesgo
Un factor de riesgo es aquello que aumenta sus probabilidades de tener la enfermedad o padecimiento. El único factor de riesgo para la VWD es tener familiares con esta enfermedad.
Síntomas
Mucha gente que tiene el gen VWD presenta síntomas moderados o ningún síntoma. Cuando en efecto se presentan los síntomas, la gravedad varía de persona en persona. Mucha gente sólo nota los síntomas cuando ingiere una aspirina o medicamentos similares que interfieren con la coagulación. Los síntomas se presentan generalmente en la niñez y continúan durante toda la vida. Los síntomas comunes incluyen:
Fácil aparición de moretones
Sangrados nasales frecuentes o prolongados
Sangrado prolongado de las encías y de heridas menores
Sangrado profuso o prolongado durante el período menstrual
Sangrado en el sistema digestivo
Sangrado prolongado después de una lesión, nacimiento, o procedimientos dentales invasivos

Diagnóstico
Su doctor le preguntara sobre sus síntomas e historial médico y realizará un examen físico. Tal vez se realicen exámenes de sangre para verificar lo siguiente:
Tiempo de sangrado - en la VWD será prolongado, particularmente después de haber tomado una aspirina
El factor VIII antígeno - que indirectamente mide los niveles de vWF en su sangre; en la VWD será reducido
El factor de actividad de ristocetina - muestra que tan bien funciona su vWF; en la VWD será menor
Multímeros del factor Willebrand - examina los diferentes tipos estructurales de vWD en la sangre; en la VWD será reducido

Tratamiento
Mucha gente que padece la VWD no necesita tratamiento y si lo necesita, dependerá del tipo y gravedad de su VWD. En muchos casos el tratamiento sólo es necesario si va a tener un procedimiento dental o quirúrgico que pueda causar sangrado
El tratamiento puede incluir:
Desmopresina - una medicina que generalmente controla el sangrado en casos moderados o del tipo I al elevar el nivel de vWF en la sangre. Puede ingerirse como:
Spay nasal (vaporizador)
Inyección (DDAVP)
Infusiones intravenosas para controlar su sangrado - estas infusiones son concentrados que contienen:
El factor VIII
El factor von Willebrand
Píldoras de control natal - que pueden usarse para controlar períodos menstruales profusos en las mujeres con la VWD del tipo 1
Medicina antifibronolítica (a menudo la Amicar) - puede usarse para el sangrado de nariz o boca. Esta ayuda a disolver un coágulo previamente formado.

Prevención
No existen pautas para prevenir la VWD. Consultar un experto genético puede ser de ayuda para revisar un historial familiar detallado y discutir los riesgos y pruebas disponibles para la enfermedad de von Willebrand.